Es una entidad histopatológica que se manifiesta en forma de Síndrome Nefrótico del primer año de vida (congénito si lo hace en los 3 primeros meses e infantil si lo hace del 4º al año).
Se puede encontrar de forma aislada o dentro de dos síndromes:
- Síndrome de Denys-Drash, que asocia pseudohermafroditismo masculino y tumor de Wilms. Se asocia a mutaciones en el gen WT1.
- Síndrome de Frasier, que asocia disgenesia gonadal con riesgo elevado de desarrollar gonadoblastomas. Se asocia también a mutaciones en el gen WT1.
En el
siguiente artículo de AJKD, hay unas imágenes estupendas.
Que lo disfrutéis.
Pedro J Ortega
Hospital La Fe. Valencia